ผลลัพธ์ใหม่จากการศึกษาที่ใหญ่ที่สุดในประเภทนี้ชี้นำการค้นหายีนที่มีอิทธิพลต่อออทิสติกไปยังส่วนดีเอ็นเอที่ถูกมองข้ามก่อนหน้านี้ และเน้นบทบาทของระบบส่งสารทางเคมีที่สำคัญในการสร้างสมองที่ไวต่อออทิสติกการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของครอบครัว 1,168 ครอบครัว ซึ่งแต่ละครอบครัวมีบุคคลออทิสติกหรือภาวะที่เกี่ยวข้องตั้งแต่ 2 คนขึ้นไป บ่งชี้ว่ายีนที่ยังไม่ระบุตัวตนบนโครโมโซมคู่ที่ 11 มักมีส่วนทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการ กลุ่มนักวิทยาศาสตร์มากกว่า 120 คนใน 19 ประเทศรายงานการค้นพบนี้ทางออนไลน์และในวารสารNature Genetics ฉบับเดือน มีนาคม การศึกษาก่อนหน้านี้เกี่ยวกับผู้ที่เป็นโรคออทิสติกจำนวนน้อยลง (SN: 10/21/06, p. 259: Autism’s DNA Trail: Gene Variant ที่เชื่อมโยงกับความผิดปกติของพัฒนาการ ) ได้ระบุยีนออทิสติกที่เป็นไปได้ แต่พลาดการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมกับโครโมโซม 11
หัวข้อข่าววิทยาศาสตร์ในกล่องจดหมายของคุณ
หัวข้อข่าวและบทสรุปของบทความข่าววิทยาศาสตร์ล่าสุด ส่งถึงกล่องจดหมายอีเมลของคุณทุกวันศุกร์
ที่อยู่อีเมล*
ที่อยู่อีเมลของคุณ
ลงชื่อ
ตำแหน่งดีเอ็นเอนั้นและอื่น ๆ อีกหลายแห่งที่เชื่อมโยงกับออทิสติกในการศึกษาครั้งใหม่นั้นมียีนสำหรับโปรตีนที่ส่งกลูตาเมตระหว่างเซลล์สมอง สารเคมีนั้นกระตุ้นการทำงานของระบบประสาทและมีอิทธิพลต่อการพัฒนาสมอง
ผู้เขียนรายงาน Bernie Devlin จาก University of Pittsburgh
และ Stephen W. Scherer จาก University of Toronto และคนอื่นๆ กำลังวางแผนที่จะค้นหาความเชื่อมโยงระหว่างยีนที่เกี่ยวข้องกับกลูตาเมตและออทิสติกในครอบครัว
“มีแนวโน้มว่ายีนออทิสติกจำนวนหนึ่งจะถูกระบุในอีกไม่กี่ปีข้างหน้า” จิตแพทย์และผู้ร่วมวิจัย Joachim Hallmayer จาก Stanford University กล่าว
ข้อมูลใหม่เผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่เชื่อมโยงกับออทิสติกใน 7 ถึง 12 เปอร์เซ็นต์ของครอบครัว ขึ้นอยู่กับว่าความผิดปกตินั้นถูกกำหนดอย่างแคบหรือกว้าง การดัดแปลง DNA เหล่านี้รวมถึงการลบและลำดับสั้น ๆ ซ้ำ ๆ
อดีตคืออารัมภบท
ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2465 เราได้กล่าวถึงการค้นพบใหม่ ๆ ที่กำหนดรูปแบบการรับรู้ของนักวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับโลก นำการค้นพบทางวิทยาศาสตร์ในวันพรุ่งนี้มาสู่บ้านของคุณโดยสมัครวันนี้
ติดตาม
ตัวอย่างเช่น ในครอบครัวหนึ่ง บุคคลออทิสติกเท่านั้นที่แสดงการลบยีนบนโครโมโซม 2 ที่เรียกว่านิวเรกซิน 1 การศึกษาอื่น ๆ ระบุว่าneurexin 1ส่งเสริมการเคลื่อนไหวของกลูตาเมตจากเซลล์สมองหนึ่งไปยังอีกเซลล์หนึ่ง
เด็กผู้ชายแสดงความเป็นออทิสติกและการหยุดชะงักทางพัฒนาการอื่นๆ ของภาษาและความสัมพันธ์ทางสังคมบ่อยกว่าเด็กผู้หญิง ดังนั้น การศึกษาพันธุกรรมออทิสติกก่อนหน้านี้จึงมุ่งเน้นไปที่เด็กผู้ชาย ในการศึกษาครั้งใหม่ มากกว่าหนึ่งในสามของครอบครัวรวมถึงเด็กผู้หญิงที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเหล่านี้
เมื่อการวิเคราะห์รวมครอบครัวที่มีเด็กผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบ หลักฐานที่เชื่อมโยงยีนบนโครโมโซม 11 และใน DNA อื่น ๆ กับออทิสติกนั้นแข็งแกร่งกว่าเมื่อพิจารณาเฉพาะเด็กผู้ชายที่ได้รับผลกระทบ
Matthew Belmonte นักประสาทวิทยาแห่งมหาวิทยาลัย Cornell มองว่าการค้นพบโครโมโซม 11 ใหม่นี้ “น่าสนใจอย่างยิ่ง” เขาตั้งข้อสังเกตว่ามีหลักฐานมากมายที่บ่งชี้ว่าผู้หญิงที่พัฒนาออทิสติกโดยเฉลี่ยแล้วมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่เป็นที่รู้จักสำหรับความผิดปกติมากกว่าผู้ชาย ดังนั้นผู้ชายจึงดูอ่อนแอต่อออทิสติก
ขอบเขตของโครโมโซม 11 ที่ระบุในการศึกษาครั้งใหม่นี้สมควรได้รับการตรวจสอบอย่างละเอียดเพื่อหายีนที่มีส่วนทำให้เกิดออทิสติก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กผู้หญิง Belmonte กล่าว
การลบที่เกี่ยวข้องกับออทิสติกใน ยีน neurexin 1แม้ว่าจะจำกัดเพียงครอบครัวเดียวในการศึกษาครั้งใหม่ แต่ควรมีการสำรวจในการตรวจสอบเพิ่มเติม เขากล่าวเสริม หลักฐานที่เพิ่มขึ้นบ่งชี้ว่าการเปลี่ยนแปลงในตระกูลของยีนที่มีนิวเรกซิน 1รบกวนความสมดุลที่ละเอียดอ่อนระหว่างสารที่ขยายและระงับการทำงานของระบบประสาทเมื่อสมองเติบโตขึ้น Belmonte แนะนำว่าความไม่สมดุลของระบบประสาทที่เกิดขึ้นอาจกระตุ้นรูปแบบการพัฒนาสมองที่ส่งเสริมความหมกหมุ่น
เกมส์ออนไลน์แนะนำ >>> แทงบอลออนไลน์
